Правильно принятые меры помогают предотвратить инвалидизацию
Министерство здравоохранения РФ поделилось, что в лечении редких (орфанных) заболеваний детям предоставляют диагностику на современных аппаратах. Модернизированный подход позволяет сократить число людей с инвалидностью.
29 февраля отмечается всемирный День орфанных заболеваний. Такая дата выбрана не случайно — редкая, как и недуг. В невисокосный год ее переносят на 28 февраля.
Для работы с орфанными заболеваниями необходим комплексный подход. Чтобы начать терапию, важно установить правильный диагноз. Это в свою очередь, как замкнутый круг, бывает осложнено редкостью заболевания. Некоторые недуги встречаются в одном случае из нескольких тысяч.
Расширенный скрининг неонатологов позволяет обнаружить более 40 заболеваний заранее, до появления клинических симптомов. Кроме того, Минздрав РФ сообщает, что для многих случаев разработаны лекарственные средства, позволяющие улучшить состояние ребенка. Такие препараты также способны предотвратить инвалидизацию.
Например, дорогостоящий препарат “Золгенсма”, укол которого ранее можно было получить только за рубежом, в 2021 году впервые использовали в России. Это случилось в клинической больнице Минздрава РФ благодаря поддержке фонда “Круг добра”. Лекарство необходимо детям со спинальной мышечной атрофией (СМА), а стоимость одного укола составляет около 2,1 миллиона долларов.
Более того, в 2023 году врачи России впервые использовали препарат «Восоритид» для лечения детей с ахондроплазией (выраженной задержкой роста). При этом заболевании нарушается развитие костей черепа и скелета.
Долгое время единственным методом лечения ахондроплазии был аппарат Илизарова, которым вытягивали конечности детей на 10-15 сантиметров. Однако сам процесс занимал не один год, при этом результаты были не внушительные. Летом 2023 в России ввели первую дозу лекарства ребенку в РДКБ им. Н. И. Пирогова.
Ранее мы писали, что Министерство здравоохранения РФ сообщило об открытии в Уфе нового Центра генных дерматозов. В стране это уже третья по счету организация, а в Башкортостане — первая. Группа генных дерматозов также относится к орфанным и состоит из наследственных заболеваний кожи, которые проявляются патологическими процессами. Среди них: витилиго, ихтиоз, буллезный эпидермолиз (болезнь “бабочки”) и другие.
